아칼라지아는 연하 시에 하부식도괄약근이 불완전하게 이완되는 대표적인 식도 운동성 질환이다. 아칼라지아는 하부식도괄약근의 이완부전과 식도체부의 무연동운동을 특징으로 한다. 아칼라지아는 알 수 없는 원인으로 발병하는 특발성 아칼라지아가 대부분이지만, 이차적인 어떤 원인질환에 의해 발생하는 속발성 아칼라지아도 있다. 치료는 특발성과는 달리 원인 질환에 대한 치료가 중요하다.

대개 이 환자들은 내시경상 특이 소견이 없다는 말이나 역류성 식도염이 있다는 이야기를 듣고, 이에 대한 치료를 받아도 별다른 호전을 보이지 않고, 환자는 지속적인 증상의 악화를 경험하게 되어 이 병원 저 병원 옮겨 다니는 경우가 많다. 따라서 환자의 병력에 대해 좀 더 귀를 기울이고 역류성 식도염의 치료에도 호전이 없는 경우 아칼라지아와 같은 식도의 운동성 질환의 가능성을 의심해볼 필요가 있다.

주로 호소하는 임상 증상은 고형 및 액상 음식물에 대한 진행성 연하곤란이 특징적이며, 연하곤란 이외에 역류, 흉통, 흉부 작열감 등을 동반한다. 역류는 연하곤란 다음으로 흔히 볼 수 있는 증상으로 위산이나 담즙이 섞이지 않고 소화가 안 된 음식물이 넘어오게 된다. 또한 야간에 특히 새벽에 역류가 잘 일어나고, 이것이 폐로 흡인되어 폐렴 등의 호흡기계 증상을 유발하기도 한다.

환자들은 나름대로 증상을 호전시키는 방법을 터득하게 되어 기립자세에서 숨을 들이마신 상태에서 목을 뒤로 젖히거나, 탄산음료를 마시거나, 트림을 유도하거나, 따뜻한 물이나 술을 한 모금 마시는 등을 시도하기도 한다. 맨밥을 먹으면 밥이 잘 안 넘어가 물이나 국에 밥을 말아먹기도 한다. 즉 이 병에 걸리면 밥을 먹을 때 물을 함께 마셔야만 음식을 삼킬 수 있고 물이 없으면 음식을 먹지 못하는 경우가 많다. 그런데 특이한 것은 물을 한꺼번에 많이 마시면 오히려 잘 넘어가지 않고 적당히 음식을 삼키면서 함께 물을 마셔야만 삼킬 수 있게 된다.

치료는 괄약근의 압력감소를 목적으로 약물요법, 풍선확장술, 수술적 근절개술 등이 사용되고 있으며, 근자에는 개흉술이 필요 없고 우수한 치료효과를 보이는 풍선확장술이 일차적 치료법으로 간주되고 있다. 최근 아칼라지아 환자에서 보툴리늄 독소의 괄약근내 주사법이 새로운 치료법으로 사용되고 있다.

한방에서는 하부식도괄약근의 이완 때문에 생기는 위식도 역류 질환(식도염)에 약물을 처방하는 방법처럼 하부식도괄약근 이완불능증의 치료에도 담경(膽經)에 작용하는 약물을 처방하는데, 다만 전자는 이완된 괄약근을 긴장시키는 방향으로 담경에 작용하는 약물을 배합하고, 후자는 반대로 긴장된 괄약근을 이완시키는 쪽으로 약물을 배합한다.

식도 조영술 및 내압검사상 식도의 경련성 수축을 보이고, 하부식도괄약근의 압력은 정상이다. 즉 식도의 정상적인 연동운동 대신 동시성 수축 소견을 보이고, 그 수축이 고압으로 오랫동안 지속되며 반복적으로 나타나는 경향이 있다. 미만성 식도경련은 대부분 식도의 하부 2/3 평활근부위에서 발생한다. 또한 아칼라지아에서 보이는 것만큼 심한 신경 세포의 퇴행성 변화보다는 신경 돌기에 국한된 국소적인 변화만을 보인다.

호두까기 식도는 식도의 정상 연동운동이 보이고, 하부식도의 진폭이 현저히 증가되어 있다. 즉 동시성 수축 없이 고압성 수축만 보인다. 식도에 호두를 넣으면 호두가 깨질 정도로 강한 수축작용이 일어난다는 뜻에서 병명이 붙여졌다. 호두까기 식도는 흉통을 일으킬 수 있어 비심인성흉통의 원인으로서 임상에서 중요하게 거론되고 있는 식도운동장애이다. 이런 환자의 40%정도에서 심한 가슴의 통증이 발생할 수 있다고 알려져 있다

식도는 정상 연동운동을 보이고 하부식도괄약근의 압력만 높을 경우 고압성 하부식도괄약근이라고 한다. 이런 환자의 30% 내외에서 흉통이 동반된다고 알려져 있다. 협심증과 구분이 어려울 정도의 심한 흉통을 일으킬 수 있다.

식도운동질환의 치료는 그 원인에 따라 치료할 수 있다. 아칼라지아인 경우는 풍선확장술로 단 1회로 90% 이상 치료효과를 기대할 수 있고, 미만성 식도경련이나 호두까기 식도, 고압성 하부식도괄약근인 경우는 니트로글리세린 같은 근이완제나 칼슘통로 길항제를 사용할 수 있다. 그리고 연동운동 수축력 저하를 보이는 비특이성 식도운동질환(식도무력증)은 장운동 촉진제를 투여하면 증상호전 및 식도의 기능회복을 기대할 수 있다.

한방에서는 식도염의 치료방법에서 밝혔듯이 식도나 위, 대장 등의 평활근의 이완(무력)이나 긴장(경련)을 치료하기 위해서는 간경(肝經)에 작용하는 약물을 처방하고, 하부식도괄약근이나 유문부괄약근 등의 괄약근의 이완이나 긴장을 치료하기 위해서는 담경(膽經)에 작용하는 약물 처방한다.